Esta bebé nació con un error de metabolismo catalogado Hipotiroidismo, que de no haber sido tratado le habría provocado un retardo mental. Gracias al diagnóstico y tratamiento oportunos la niña hoy es completamente normal.

Archivo particular

 

 

 

El enemigo oculto de los recién nacidos

En Colombia, las enfermedades metabólicas en el recién nacido generalmente son un diagnóstico de descarte; sin embargo, pueden ser responsables de un número importante de muertes neonatales. Una patología en especial, la Hiperglicinemia no cetósica parece tener una fuerte incidencia en la población colombiana.

Patricia Barrera Silva,
Unimedios

Para Gladis* es su tercer hijo enfermo. Ha perdido los dos anteriores, el primero nació bien y falleció en la primera semana de vida, el segundo fue hospitalizado a los tres días de nacido y a las dos semanas falleció. El tercer hijo, a los tres días de vida, fue remitido al Instituto Materno Infantil con diagnóstico de infección que no se comprueba, y durante la hospitalización se deterioró neurológicamente. La historia de dos muertes neonatales hace sospechar una enfermedad metabólica. Se inician los estudios para diagnóstico y los resultados muestran que se trata de una Hiperglicinemia no cetósica.
De una clínica a otra, nadie había podido explicarle por qué si sus hijos nacían con vida, se morían. Eso cambió gracias a la intervención del Grupo de Enfermedades Metabólicas de la Universidad Nacional de Colombia, en cabeza de la profesora Yolanda Cifuentes, quien completa más de 15 años junto a Clara Arteaga, genetista, y Martha Bermúdez, bióloga con un doctorado en Ciencias, siguiendo el rastro a las enfermedades metabólicas y avanzando literalmente con las uñas para tratar de desenmascarar a este enemigo de los neonatos.
Los errores innatos del metabolismo son producto de una mutación genética y son múltiples y muy variados. Actualmente hay descritas más de 600 enfermedades del metabolismo, y de esas, unas 30 afectan a neonatos. El problema es que algunas de ellas, si no se reconocen a tiempo, afectarán procesos tan importantes como el desarrollo neurológico, ocasionando la muerte.
En Colombia hay varios grupos de investigadores trabajando el tema de enfermedades metabólicas, y la profesora Yolanda asegura que en medio del mar de enfermedades metabólicas todos los grupos han detectado repetitivamente una patología denominada Hiperglicinemia no cetósica.
“Hay un aminoácido en el organismo que se llama glicina, es común a todos y lo que sucede con aquellos bebés que tienen este error metabólico es que el organismo no produce las 4 proteínas que la descomponen, y, por lo tanto, no tienen la capacidad de metabolizarla. La glicina es a su vez un neurotransmisor, y al no poderse metabolizar, el organismo se intoxica y ésta termina dañando el sistema nervioso central”, explica Cifuentes.

¿Por qué son tan desconocidos los errores innatos?

En los países desarrollados, algunas de estas enfermedades se investigan en todos los neonatos a través de un procedimiento conocido como programa de tamizaje, pero en nuestro medio no se tienen los recursos para hacerlo. “En Colombia hemos aprendido a sospechar de los casos, a reconocerlos en los recién nacidos enfermos que acceden a los hospitales de III o IV nivel de atención, llamados de referencia”, sostiene la investigadora.
Hasta el momento, en el país se inició el programa de tamizaje para detección precoz de hipotiroidismo congénito, que tiene una frecuencia de 1 caso por 2.500 nacidos vivos y cuyo diagnóstico y tratamiento es fácil y evita el retardo mental.
De una manera menos académica, la profesora puso el ejemplo y explicó que si en una casa hay dos problemas, se fue el agua y no hay tapete en el cuarto del estudio, se soluciona primero el más urgente, el del agua. “Con las enfermedades pasa igual: acá en Colombia todavía se nos mueren los recién nacidos por problemas respiratorios y patologías muy básicas, y hasta que no solucionemos esas, es obvio que no se le puede abrir el campo que uno quisiera para investigar enfermedades que acá siguen siendo consideradas como raras”, concluye la profesora Yolanda.

Indicios

Una importante señal que delata la presencia de este error en el metabolismo de los recién nacidos es la alteración en la función cerebral. “Los recién nacidos con Hiperglicinemia no cetósica pueden nacer bien pero a los pocos días no lloran, no tienen el reflejo de succión, no tienen posición fetal sino que mantienen una postura abierta, como un libro, y son marcadamente hipoactivos”, asegura la profesora de la UN.
El problema es que estos últimos síntomas son muy comunes para muchas patologías como sepsis, neumonía o una simple infección. Así que el diagnóstico de un error innato de metabolismo no es tan sencillo de hacer.

Diagnóstico precoz

La controversia más fuerte que se libra a nivel mundial en el medio médico y que no ha encontrado un consenso tiene que ver con el diagnóstico precoz de estas enfermedades metabólicas.
Muchos especialistas no están de acuerdo con el diagnóstico precoz porque hay enfermedades metabólicas en las que se le puede ayudar al niño, pero, en muchos otros, aunque se hace el estudio, los niños fallecen, aun con la intervención médica.
En el año de 1968 se fijaron cinco criterios que debe cumplir siempre una enfermedad para ser incluida en un Tamizaje Neonatal, estos son: que la enfermedad tenga tratamiento, una prevalencia notable en la población, que sea diagnosticable con métodos sencillos y baratos. Ahora bien, el análisis que se hace para diagnosticar errores metabólicos es uno solo y con él se pueden detectar 30 enfermedades, pero en Colombia no se hace porque estas son consideradas afecciones raras.
En Estados Unidos, Portugal, Alemania, buena parte de España y muchos otros países boyantes en su economía, el examen se realiza de manera obligatoria entre el primer y tercer día de vida del bebé.
Sin embargo, hay dos razones por las cuales las investigadoras defienden un diagnóstico precoz: la primera, porque, aun cuando el niño muera, se le puede dar una respuesta a los padres.
“Hay mucho desgaste de los padres que ven nacer a sus hijos y a los tres días comienzan un proceso de agonía por intoxicación de glicina, pero como no lo saben, corren de un lado para otro, a otros países, a múltiples institutos buscando un diagnóstico, tal vez gastando mucho dinero buscando quien ayude, y se anda a bandazos, y lo más grave es que al final el niño muere sin diagnóstico”, defiende la española Daisy Castiñeiras, investigadora del Centro de Metabolopatías de la Universidad de Compostela, quien participó en un curso de avances y aplicaciones de la Biología Molecular, desarrollado por la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia.
La segunda razón que motiva a hacer un diagnóstico previo es que si un niño muere sin diagnóstico de una enfermedad de estas, como se producen por una mutación genética, quiere decir que en próximas gestaciones hay un 25% de probabilidad de que nuevamente ese pequeño nazca enfermo y muera a los pocos días, sin que nadie pueda predecirlo.

“Las familias que han registrado muertes de bebés por problemas innatos del metabolismo han tenido experiencias de procreación tortuosas, por eso, es importante saber si los niños que nacen son sanos o portadores para poder darles tranquilidad a las familias, o que conozcan los riesgos y a partir de eso puedan decidir si tienen o no más hijos”, defiende la profesora Yolanda Cifuentes.

* El nombre ha sido cambiado.

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